4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划或正在备孕的玉树准爸妈,希望为宝宝健康多添一份保障。
- 有家族成员曾患不明原因贫血或听力障碍,希望了解自身携带情况。
- 婚后想进行一次系统健康评估的玉树新婚夫妇。
- 曾有过不良孕产史,想排查潜在遗传因素的玉树家庭。
- 自身对蚕豆、某些药物敏感,想明确是否为遗传性蚕豆病的玉树朋友。
- 关注自身健康管理,希望了解核心单基因遗传病携带状态的玉树人士。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们每个人都像一本独特的生命说明书,由基因编写。这次检测,就像是为这本说明书里的‘第四章——常见遗传风险篇’做一次重点校对。它主要筛查四类在东亚人群中相对常见的单基因遗传病:
1. 地中海贫血:检查是否携带导致红细胞易被破坏的基因变异,这是影响血色素合成的一种情况。
2. 遗传性耳聋:针对几个关键基因位点进行筛查,了解是否携带可能导致先天性或迟发性听力下降的遗传因素。
3. 蚕豆病(G6PD缺乏症):检测是否携带相关基因变异,这关系到身体对某些食物(如蚕豆)和药物的特定反应。
4. 脊肌萎缩症(SMA):检测SMN1基因的拷贝数,评估是否为致病基因携带者。
它能帮助您了解自身是否为这些疾病的携带者。若夫妻双方同为同一种疾病的携带者,则后代有患病风险。需要了解的是,本检测针对的是上述疾病已知的、常见的基因位点,存在非常罕见的其他位点未被覆盖的可能性。它是一项风险评估工具,不能替代专业的医学诊断。
检测过程麻烦吗?
整个过程非常简单快捷。您只需提供大约5毫升的静脉血(相当于一小管),就像一次常规的抽血检查。无需空腹,随到随采。采样过程由专业人员操作,只有轻微的针刺感,几秒钟即可完成。采样后按压几分钟即可。在玉树,您可以前往合作的采样点完成,如果距离较远或不方便,也可以选择由专业机构提供的采样包,在家附近的诊所或医院完成采样后邮寄回实验室。从采样到您收到报告,大约需要7个工作日。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用飞行时间质谱、PCR及毛细管电泳等成熟技术平台,对于所覆盖的特定基因位点,具有很高的检测准确性。实验室遵循严格的质量控制标准,确保检测过程的可靠性与样本信息安全。检测报告会清晰标明检测到的基因型。如果您的检测结果显示为‘携带者’,这仅意味着您携带了一个可能传递给后代的基因变异,您自身通常不会发病,不必过度担忧。此时,建议您的伴侣也进行同类检测,以便共同评估风险。如果检测结果为‘未检出’,则代表在所检测的位点范围内未发现异常,极大地降低了相关风险。任何检测技术都有其局限,本检测无法覆盖所有可能的基因变异。如您有强烈的家族病史或特殊疑虑,建议咨询遗传咨询师或相关专科人士。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前无需空腹,保持正常饮食和作息即可。
- 采样时请携带有效身份证件,用于信息核对。
- 若选择邮寄采样,请务必在收到采样包后,按说明书指引尽快完成采样并寄回。
- 报告为电子版,请确保预留的邮箱或手机号准确,并注意查收。
- 报告结果涉及个人遗传信息,请妥善保管,避免泄露。
- 本检测结果仅供参考,不作为临床诊断唯一依据,如有疑问请寻求专业咨询。
- 若您和伴侣的检测结果均显示为同一种疾病的携带者,建议进行进一步的遗传咨询。
- 检测费用需自费,不支持医保报销,支付前请知悉。
用户评价 (13条,均分4.8)
作为高危孕妇,这次筛查真的让我安心好多。之前一直担心遗传病风险,报告出来显示都是阴性,心里一块大石头落了地。检测速度超快,从寄出样本到收到电子报告只用了5天,客服还主动电话通知了结果,很贴心。
机构回复
感谢您的信任!我们深知高风险准妈妈的焦虑,因此优化了流程优先处理。很高兴结果能给您带来安心,祝您和宝宝一切顺利!
我比较粗心,把检测套件里的回寄快递单弄丢了。联系客服后,他们一点没不耐烦,马上指导我在公众号上重新申请电子面单,还仔细叮嘱了打包注意事项。问题解决得又快又好,这种应急处理能力值得表扬。
机构回复
您客气了,这都是我们应该做的!处理各种突发小状况是我们客服工作的一部分,能快速、有效地帮您解决问题,确保检测流程不受影响,我们就放心了。感谢您的理解。
速度没得说,但我觉得报告可以更个性化一点。比如,既然知道我和我先生是夫妻,能不能在报告最后做一个综合的风险小结,而不是分开两份报告让我们自己对比?现在这样我得自己把两份报告翻来覆去看。
机构回复
这是一个非常棒的建议!我们正在研发面向家庭的综合报告系统,旨在更直观地呈现夫妻双方的组合风险。感谢您的智慧贡献,我们会努力实现它!
我算是高龄产妇了,心里特别焦虑。采样的棉签我总觉得没弄好,怕样本失效。客服没有嫌我烦,反复看了我拍的照片确认,还给我打了两次电话指导,让我放宽心。最后报告顺利出来,他们还提醒我产检时可以和医生重点沟通哪些项,想得太周到了。
机构回复
完全理解您在特殊时期的谨慎和焦虑,样本质量确实至关重要,您的细致是对自己负责。我们愿意花更多时间为您确认,确保结果准确。后续产检加油,祝您和宝宝平安健康!
(孕中期)快递送来的采样包,盒子完好。里面物品摆放整齐,还有一张温馨的孕妈提示卡。采血过程比单位体检的静脉抽血轻松太多了,几乎没痛感,创可贴也是防水的,洗澡也不怕。整体体验很舒心。
机构回复
谢谢您对采样包‘开箱体验’的详细分享!从包装到每一个小物件的选用,我们都希望能传递对孕妈的关怀。您体验到的轻松和安心,正是我们努力的目标。
已经生了一个健康宝宝,怀二胎30岁了,保险起见又做了一次。流程比几年前成熟太多了,全部手机操作,电子报告随时查。看到再次‘全阴’的结果,感觉这钱花得特别值,二胎怀得更从容了。
机构回复
恭喜您再次收获喜讯!感谢您对我们的持续信任。我们一直致力于提升技术的稳定性和服务的便捷性,能陪伴您两个宝宝的孕育旅程,我们倍感荣幸。祝您家庭美满!
最怕检测完以后接到各种营销电话。做完这个筛查大半年了,除了报告解读的随访,没收到过任何推广信息。他们确实做到了检测就是检测,不拿我的信息做任何额外的事情,守住了底线。
机构回复
感谢您的长期信任。我们承诺绝不会将您的个人信息用于任何检测服务之外的营销目的。您的联系方式与检测数据仅用于本次服务及必要的质量跟进。不忘初心,方得始终。
因为家族里有过遗传病史,所以我特别谨慎。他们的咨询师在解读时,没有只停留在报告数据上,还详细询问了我的家族史,结合着给我分析,感觉是真正个性化的评估,不是套模板。这点我很满意。
机构回复
感谢您的认可。遗传风险评估离不开具体的家族背景。我们的咨询师都会接受相关培训,力求结合您的个人情况提供更有价值的解读。祝您孕期安康!
32岁孕妈,产检医生推荐的。最惊艳的是报告不只是一张纸,还有个在线查看的交互式版本,可以点击不同的模块看深入解释,比如点击‘遗传模式’会弹出更生动的说明。这种设计对想深入了解的用户太友好了,专业性十足。
机构回复
很高兴您喜欢我们的交互式报告!我们希望通过技术手段,让复杂的遗传知识变得更容易探索和理解。感谢您对我们创新功能的认可!
作为双胞胎孕妈,最担心的就是宝宝健康。决定做这个筛查时最关心的就是准不准。报告出来后,特意去三甲医院遗传科咨询,医生说检测内容和结果解读都很专业,和我后续做的产检结果吻合,心里一块大石头落地了,感觉这钱花得值!
机构回复
非常感谢您的认可!对于双胎妊娠,专业的遗传筛查确实非常重要。我们的检测流程严格遵循临床标准,并与权威数据库保持同步,确保结果的临床可靠性。祝您和宝宝们一切顺利!
挺好的一次体验。不过报告文件是PDF版的,如果能直接在手机页面里以更友好的布局展示,不用下载来回缩放看,对于手机党来说会更方便。现在这个需要稍微适应一下。
机构回复
非常棒的优化建议!移动端阅读体验是我们下一步升级的重点。我们会研究如何将报告内容更自适应地呈现在手机屏幕上。感谢您的智慧贡献!
我是32岁头胎孕妈,社区医院推荐来做的。最满意的是报告解读服务,不是简单给结果,还有遗传咨询师一对一视频讲解,把那些专业的基因术语说得明明白白,让我和老公都懂了。感觉很专业,也很人性化。
机构回复
谢谢您的认可!我们深知报告的专业性可能带来理解门槛,因此配备了专业的遗传咨询团队,力求将科学结论清晰、准确地传递给您。您和家人的理解,是对我们工作最好的肯定。祝您孕期顺利!
我36岁头胎,属于高龄产妇,最怕宝宝不健康。这个筛查项目很针对,涵盖了地贫等几种高发遗传病。准确率我感觉很可靠,因为报告数据和我的家族史能对上。速度也比医院快不少。
机构回复
感谢您的认可!针对高龄产妇的关注点设计检测项目是我们的重点。报告的准确性是我们最重视的环节,为您提供可靠的决策依据。
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